Den menneskelige organismen er et fintfølende instrument som er utsatt for påvirkninger fra sine omgivelser
Genetisk har vi samme utrustning som i steinalderen for 10000 år siden, mens miljøet vårt og påvirkningene utenfra har endret seg radikalt. Vi har fått bedre livsbetingelser og mange av de alvorlige, smittsomme sykdommene er under en kontroll, men i steden ser vi en sterkt økende bølge av diffuse, kroniske, til dels gåtefulle lidelser - som dagens medisin har få botemidler mot. Vi kan nevne slikt som fibromyalgi, astma og allergier, diabetes, "utbrenthet", Candida-problemer, ME, MS, Alzheimers sykdom, kreft og en del psykiske lidelser.
Du blir født med en viss genetisk profil: den bestemmer din konstitusjon - din motstandskraft eller "startkapital"
For å forstå årsaken til denne utviklingen, må vi sette oss inn i organismens «regnskap»: Du blir født med en viss profil, det er din konstitusjon eller «startkapital». Denne startkapitalen er rett og slett resultat av et gedigent lotteri. Nær sagt alt levende liv er oppstått ved en sammensmelting av to ganske tilfeldige gen-sett. Selv de som aldri tar noen sjanser og gambler senere i livet, er ubønnhørlig prisgitt livets største spekulasjonsprosjekt. Siden vi ikke har muligheten til å reise i tid og velge våre foreldre, må vi bare godta det utgangspunktet vi er blitt utrustet med.
Resultatet er at noen har en god kapital i banken. Inn på kontoen kommer «inntekter» i form av oksygen, næringsmidler og andre positive impulser, mens «utgiftene» er belastninger som psykisk og fysisk stress, forurensing i mat, vann og luft, medisiner, elektromagnetisk stråling av mange slag, tungmetallbelastning fra tannfyllinger, betennelser mm. Som i et vanlig regnskap styres kontoens balanse av startkapital, inntekter og utgifter. Helse og sykdom kan derfor i stor grad forklares ut fra startkapitalen og forholdet mellom positive og negative påvirkninger, Hvis din startkapital, dvs. din arv fra tidligere generasjoner og miljøfaktorer under oppveksten, er bra og uten særlig mange svakheter, har du mye å gå på gjennom livet.
Du kan derfor greie deg fint lenge med større utgifter enn inntekter. Selv om du er utsatt for mange belastninger – og ikke lever så veldig «riktig», har du mye midler i banken. Er konstitusjonen din derimot dårlig, dvs. at bankkontoen starter på null, eller kanskje til og med i minus, møter du i praksis livet uten reservekapital, eller til og med med sykdom allerede fra fødselen av. Da tåler du ingen ubalanse mellom utgifter og inntekter, du må gå i pluss allerede fra dag én. Alle negative påvirkninger vil kunne ha betydning for deg og du kan bli nødt til å leve et meget nøkternt og «sunt» liv, og likevel stadig bli angrepet av sykdommer.
Et slikt bilde på helse og sykdom er ikke noen vitenskapelig dybdeanalyse, men en praktisk erfaring som vi alle opplever i hverdagen. Noen kan bryte de fleste leveregler og likevel ha et langt og sykdomsfritt liv, mens andre stadig blir syke, selv om de gjør alt de kan for å passe på helsen sin. Dette «noe» som styrer skjebnen din, tidligere betraktet som en mystisk og kanskje mytisk kraft, vet vi i dag rett og slett skyldes genenes beskaffenhet. Genteknologien er nå kommet så langt at vi i stor grad kan skissere årsakene til at sykdommer er så urettferdig ujevnt fordelt i befolkningen.
Det menneskelige genomet (summen av et individs totalegenbeholdning) består av 46 kromosomer, 23 fra hver av dine foreldre. Dissegenene er koder for alle kroppens strukturer og prosesser. Via budbringere,«råstofflager», «lagerarbeidere» og «bygningsarbeidere» bygges organene opp ogsettes i funksjon. Noen gener har perfekte koder som gir optimal struktur ogfunksjon, andre har større eller mindre «feil». Sammensetningen av gener fra mor og far er derfor et stort sjansespill,hvor graden av feil kan bli utjevnet eller forsterket. Hvert gen fins derfor ito varianter, såkalte alleler, og effekten avhenger av om feilen fins i beggegenene eller bare det ene. Dessuten er noen gener dominante, og noen recessive(svake). Det dominante genet overstyrerdet svake, slik at både dobbel og enkel dose av genet gir det sammeuttrykket. Når to recessive gener stårsammen, vil derimot også dette genet komme til uttrykk. Dette er gammelkunnskap (Mendels lover fra 1865), men idag vet vi selvfølgelig mye mer om de kompliserte detaljene i genene våre. Allemennesker bærer på gener som ikke koder for det helt ideelle uttrykket, ogsammensetningen av allelene, sammen med graden av dominans og recessivitet,bestemmer organismens sterke og svake punkter.
Bildet kompliseres av at det ikke bare er genenes tilstedeværelse som er viktig, men også om de er «skrudd» på eller av. DNA-et er en lang dobbelttråd (totalt 220 cm hos et menneske), og det fins i hver eneste celle. Det betyr at for å få plass til DNA-et, så må det pakkes sammen. DNA-kveiles opp på spesielle proteiner, fire forskjellige typer histoner, og det er denne pakkingen av DNA-et som bestemmer genaktiviteten. De delene av den lange tråden som er pakket godt innerst i garnnøstet rundt histonet, blir gjemt og lite aktivt, mens de delene som ligger ytterst kan ha aktivitet. Forskjellige biokjemiske prosesser kan få genene til å bli mer eller mindre frigjort fra histonet og dermed mer eller mindre aktive. Disse prosessene er avgjørende for vår utvikling.
Har for eksempel en av foreldrene vært utsatt for giftstoffer som har ført til endring av innpakkingen av DNA-et, med tilhørende svekkede biokjemiske funksjoner, så kan denne effekten overføres til neste generasjon. Det betyr at mye av diskusjonen om en sykdom eller egenskap skyldes enten arv eller miljø, blir litt meningsløs.
Siden alle cellene i kroppen har de samme genene, mens cellene er vidt forskjellige, så må det bety at forskjellene i hvordan genene skrus av og på er ansvarlig for hele vår utvikling. Dette er prinsippet for epigenetikken, Selv om kroppen vet hva den skal gjøre når de såkalte stamcellene gjennom fosterutviklingen gradvis utvikles til spesialiserte celler, så er det også en del usikkerhetsmomenter til stede. Ytre miljøfaktorer, både hos foreldrene og under fosterets utvikling, kan også være med på å påvirke DNA-ets innpakking i histonet, og dermed hvordan genet uttrykkes. Mens endring av selve det genetiske bildet i DNA-et etter Darwins prinsipper, basert på tilfeldige mutasjoner, tar et stort antall generasjoner å få gjennomført, kan epigenetiske endringer (dvs. endringer i pakkingen av DNA-tråden på histonet), oppstå raskt og enkelt overføres fra den ene generasjonen til den andre. Har for eksempel en av foreldrene vært utsatt for giftstoffer som har ført til endring av innpakkingen av DNA-et, med tilhørende svekkede biokjemiske funksjoner, så kan denne effekten overføres til neste generasjon. Det betyr at mye av diskusjonen om en sykdom eller egenskap skyldes enten arv eller miljø, blir litt meningsløs. Den bygger på en tese om at arvestoffet er uforanderlig i kort menneskelivsperspektiv, og ikke tar opp i seg muligheten for at miljøskapte faktorer faktisk også raskt kan endre uttrykket av arvestoffet. Dermed faller mye av grunnlaget for denne diskusjonen bort.
Vi er vant til at legene tar blodprøver for å finne sykdommer. I tiden framover blir det etter hvert like vanlig å ta genprøver for å finne ut hvordan ditt genom er. Du kan rett og slett få se lottoblanketten din og finne ut ut hvor dine svake punkter er. Nåvel, vi har rundt 30000 aktive gener, og det er i praksis ikke aktuelt og interessant å sjekke alle. Ikke bare er det fremdeles ganske kostbart, men det vil også være ganske lite informasjon å finne i mange av genene. Derfor baserer moderne tester seg ofte på å sjekke tilstanden for gener som er vesentlige i viktige biokjemiske prosesser. En del konkrete sykdommer er knyttet til ett eller noen få, spesifíkke gener, mens andre sykomstilstander styres av en rekke gener i samspill. Det gjøres i dag stor forskningsinnsats for å kartlegge de forskjellige genenes ansvarsområde.
Men hva er interessant med å kartlegge gener hvis vi ikke kan gjøre noe med dem? Det er et betimelig spørsmål som har vært aktuelt i mange år. Selv om vi ikke gjør noe med selve genene, kan det være interessant å vite om de svake helsemessige punktene. Resultatet av de genene som koder for spesifikke biokjemiske prosesser kan påvirkes ved å spise spesiell mat eller tilføre ekstra mengde av spesielle vitaminer, mineraler eller næringsstoffer. Dette kan motvirke de svakhetene i cellefunksjonen som genene koder for.
De aller fleste biokjemiske prosessene i cellene består i at et stoff endrer struktur ved at det binder seg til eller avgir molekyler fra omgivelsene. Ved opptak av molekyler behøves naturlig nok tilførsel av det reagerende stoffet, substratet. Men det er ikke nok at de to stoffene kommer i kontakt for at reaksjonene skal kunne skje. De settes i gang av katalysatorer, i form av enzymer, små proteiner, som kobler seg på substratene og bidrar til at de to stoffene binder seg sammen - eller skiller lag. Så trekker de seg tilbake, uten selv å bli brukt opp. Disse enzymene skrus igjen ofte på eller av co-enzymer, molekyler som passer akkurat inn i nøkkelhull i enzymet og «låser det opp». Hvis et gen har en feil som gjør at en slik biokjemisk reaksjon går sakte eller gjennomføres ufullstendig, kan den i stor grad korrigeres ved å tilføre større mengder reagerende stoffer, substrater, og/eller det kan tilføres en ekstra mengde enzymer eller co-enzymer som stimulerer reaksjonen.
Bortsett fra noen få pasienter som har underlagt seg drastiske operasjoner og fjernet friske organer for å unngå å få kreft, har det inntil nylig ikke vært muligheter til å behandle genetiske avvik i den enkelte pasient på en enkel måte. Nå er det imidlertid skjedd en revolusjon på dette området ved bruk av RNA. RNA er tidligere vel kjent som enkelt-kjedete kopier av DNA-tråden som frigjøres fra DNA-et (i flere typer) og slippes ut i cellekjernen og koder for og bygger de proteinene som cellene skal lage. Men for bare noen få år siden ble det gjort en spennende oppdagelse: Påvirkning også kan skje den andre veien, fra RNA til DNA! Hvis det er et gen på DNA-strengen med «feil» alleler og dermed dårlig funksjon, kan vi ved å tilføre kroppen RNA med en perfekt koding for genet få det til å søke tilbake til DNA-et og påvirke dette til å kode for nye RNA-tråder med bedre funksjon.
Det betyr at hvis du har denne sykdommen og dette genet, kan du få et RNA-preparat som gjør deg mer eller mindre symptomfri.
Effekten vil ikke være varig og kan heller ikke overføres til kommende generasjoner. I noen tilfeller forsvinner effekten med en gang RNA-tilførselen stopper, mens vi i andre tilfeller kan se en mer langvarig effekt. Spesielt interessant er dette prinsippet når det gjelder gener som er alene om å kode for spesifikke sykdommer. Det første RNA-preparatet som ble lansert i 2016 koder for gener som er opphav til ulcerøs colitt, alvorlig tykktarmsbetennelse. Det betyr at hvis du har denne sykdommen og dette genet, kan du få et RNA-preparat som gjør deg mer eller mindre symptomfri. Nye preparater for spesifikke, alvorlige genetisk betingede sykdommer ventes regelmessig lansert. Det fins allerede også en rekke preparater som koder for prosesser i leveren, særlig slike som har med avgifting å gjøre, framstilling av antioksidanter, produksjon og nedbryting av neurotransmittorer i nervesystemets synapser mm.
Dette er et stort framskritt innen moderne medisin. I alle år har man behandlet pasienter ut fra det prinsippet at alle som har samme symptomer også skal ha samme behandling. Genanalyser kan nå avklare eksakt hvor de svake punktene ligger hos den enkelte pasient. Selv om symptomene hos to personer i og for seg kan være ganske like, vil genvariasjonene vise at det kan være store genetiske forskjeller mellom dem. Dermed kan behandlingen også i større grad skreddersys. Dette er et prinsipp som alternative behandlere allerede har praktisert i lang tid. Deres behandling har alltid bygget på individuell tilnærming, rett og slett fordi sykdomsårsakene ofte er forskjellige.